Sindrom Superman, juga dikenal sebagai 47, XYY, adalah kondisi genetik di mana laki-laki memiliki kromosom Y tambahan. Normalnya, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Namun, pada sindrom ini, mereka memiliki satu kromosom Y tambahan, sehingga menjadi XYY.
Bagaimana Sindrom Ini Mempengaruhi Orang?
Sindrom Superman terjadi pada sekitar 1 dari setiap 850 laki-laki. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai tantangan, terutama dalam perkembangan otak. Anak laki-laki dengan XYY mungkin mengalami kesulitan dalam berbicara, belajar, dan berinteraksi sosial. Salah satu dampak yang sering terlihat adalah IQ yang sedikit lebih rendah, biasanya sekitar 10 poin lebih rendah dari rata-rata. Penurunan IQ ini terutama mempengaruhi kemampuan bahasa mereka, sehingga anak-anak dengan XYY mungkin terlambat berbicara atau mengalami kesulitan dalam mengembangkan keterampilan bahasa.
Selain itu, mereka mungkin menghadapi kesulitan di sekolah, terutama dalam membaca dan menyesuaikan diri dengan lingkungan sosial. Mereka mungkin tampak kesulitan berinteraksi dengan teman sebaya atau mungkin tidak mampu menangkap isyarat sosial dengan baik. Beberapa dari mereka juga mungkin memiliki kondisi lain seperti autisme atau ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), yang dapat memperburuk tantangan yang sudah ada.
Apa Penyebabnya?
Kromosom Y tambahan pada sindrom ini berasal dari kesalahan selama pembentukan sperma pada ayah. Kesalahan ini terjadi ketika kromosom tidak terpisah dengan benar selama proses yang disebut meiosis. Dalam proses ini, biasanya satu kromosom Y seharusnya dipisahkan untuk menghasilkan sperma dengan satu kromosom Y. Namun, dalam kasus ini, dua kromosom Y tetap bersama, yang kemudian diturunkan ke anak.
Pada kebanyakan kasus, perubahan kromosom ini tidak menyebabkan masalah besar, tetapi kadang-kadang perubahan ini bisa menyebabkan gangguan yang lebih serius. Misalnya, ketika kromosom tidak terpisah dengan benar, ini bisa menyebabkan hilangnya atau tambahan informasi genetik. Janin dengan kondisi ini bisa berisiko mengalami keguguran berulang atau lahir dengan sejumlah kelainan fisik dan mental.
Bagaimana Sindrom Ini Dipelajari?
Sindrom ini telah menarik perhatian para ilmuwan karena beberapa penelitian awal mengaitkan kondisi ini dengan perilaku kekerasan. Namun, penelitian lebih lanjut dengan kelompok yang lebih besar telah membantah klaim ini. Sebaliknya, penelitian ini menemukan bahwa sindrom XYY lebih berkaitan dengan risiko gangguan perkembangan saraf, seperti autisme dan ADHD, daripada dengan perilaku kekerasan.
Anak-anak dengan XYY lebih mungkin mengalami gangguan perkembangan saraf dibandingkan dengan anak-anak dengan kromosom seks normal (46, XY atau XX). Misalnya, dalam sebuah studi terbaru, ditemukan bahwa 14% anak laki-laki dengan kromosom XYY juga memiliki autisme, yang jauh lebih tinggi daripada anak-anak dengan kromosom normal.
Selain autisme, kondisi ini juga terkait dengan gangguan lain seperti gangguan kecemasan, gangguan suasana hati, gangguan oposisi menentang (oppositional defiance disorder), gangguan obsesif-kompulsif, dan gangguan tics. Semua ini menunjukkan bahwa sindrom Superman memiliki dampak yang luas pada perkembangan dan kesehatan mental individu yang mengalaminya.
Kesimpulan
Secara keseluruhan, Sindrom Superman adalah kondisi genetik yang melibatkan kromosom Y tambahan pada laki-laki, yang dapat menyebabkan berbagai tantangan dalam perkembangan dan pembelajaran. Meskipun tidak semua orang dengan XYY akan mengalami gejala yang sama, banyak yang akan menghadapi kesulitan dalam berbicara, belajar, dan berinteraksi dengan orang lain. Pemahaman tentang kondisi ini terus berkembang seiring dengan penelitian yang terus dilakukan, membantu memberikan wawasan lebih mendalam tentang bagaimana kromosom tambahan ini mempengaruhi kehidupan mereka yang mengalaminya.
Referensi:
- Bardesley, M.D. et al. 47,XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment. J Pediatr. (2014) doi: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037
- Geerts, M. et al. The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671
- Schiavi, R.C. et al. Sex chromosome anomalies, hormones, and aggressivity. Arch Gen Psychiatry. 1984 doi: 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012
- Walzer, S. et al. Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys. Birth Defects. Orig Artic Ser. (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328
- Bishop, D.A. et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. (2010) doi: 10.1136/adc.2009.179747
- https://www.news-medical.net/health/What-is-Superman-Syndrome.aspx